古代DNA揭示了过去人类社会的唐氏综合症

埋葬习俗表明，患有唐氏综合症和爱德华兹综合症的人被认为是其社区的成员

多年来，MPI-EVA的科学家们一直致力于收集和检查过去数万年来的古代人类DNA。通过分析这些数据，研究人员能够追踪人们的运动和混合，甚至发现影响他们生活的古代病原体。然而，尚未尝试对罕见的遗传病进行系统研究。其中一种不常见的疾病，被称为唐氏综合症，如今影响了大约每1000名新生儿中就有一人。

令他们惊讶的是，Adam “Ben” Rohrlach及其同事从21号染色体中发现了六个具有异常多DNA序列的个体，这只能通过21号染色体的额外拷贝来解释。芬兰一个教堂墓地的一个案例可以追溯到 17 至 18 世纪。

尽管该研究旨在发现唐氏综合症的病例，但研究人员还发现了一个患有不同疾病的人。在大约10,000个测试的DNA样本中，有一个人从18号染色体中提取了出乎意料的高比例的古代DNA序列，这表明她携带了这条染色体的三个拷贝。已知 18 号染色体的三个拷贝会导致爱德华兹综合症，这种疾病与比唐氏综合症更严重的健康问题有关。爱德华兹综合症的发病率不到每 3,000 例新生儿中就有一例，其发生频率也远低于唐氏综合症。

这一发现也是在西班牙铁器时代的一个遗址中发现的，这给研究人员留下了一个需要解开的谜团。“目前，我们不能说为什么我们在这些遗址发现了这么多病例，”巴塞罗那自治大学（Universitat Autònoma de Barcelona）的考古学家罗伯托·里施（Roberto Risch）说，“但我们知道，他们属于少数几个有幸在死后被埋葬在房屋内的孩子。这已经暗示了他们被视为特殊的婴儿。

随着来自古代个体的DNA样本数量不断增加，作者计划在未来进一步扩大他们的研究。“我们想了解的是古代社会如何对可能需要帮助或只是有点不同的个体做出反应，”协调序列分析的Kay Prüfer说。